Hemofilia A leve

Definición

Es una forma leve de hemofilia A caracterizada por una pequeña deficiencia de factor VIII (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, una intervención quirúrgica o una extracción dental. No se producen hemorragias espontáneas. Los pacientes también pueden ser diagnosticados de hemofilia A leve si tienen un FVIII >40 UI/dL y una mutación en el gen F8 y uno de los siguientes: (i) un familiar con la misma variante genética y FVIII de <40 UI/dL, y la mutación se encuentra en <1% de la población; y (ii) las bases de datos internacionales enumeran esa variante en el ADN como asociada a la hemofilia A y FVIII de <40 UI/dL. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres portadores de las mutaciones causantes de la enfermedad.