Hämophilie A, milde

Definition

Eine milde Form der Hämophilie A, die durch einen leichten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität zwischen 5 und 40 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen nach kleineren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontane Blutungen treten nicht auf. Patienten können auch als Patienten mit milder Hämophilie A klassifiziert werden, wenn sie einen FVIII-Wert von >40 IU/dL und eine DNA-Veränderung im F8-Gen aufweisen und eine der folgenden Bedingungen erfüllt ist: (i) ein Familienmitglied mit der gleichen DNA-Veränderung und einem FVIII-Wert von <40 IU/dL, wobei die DNA-Veränderung in <1% der Bevölkerung vorkommt; und (ii) die DNA-Veränderung wird in internationalen Datenbanken als mit Hämophilie A und <40 IU/dL FVIII assoziiert geführt. Die Krankheit kann sowohl männliche als auch weibliche Träger der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.