Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van de klassieke route van het complementsysteem

Definitie

Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van de klassieke route van het complementsysteem is een primaire immuundeficiëntie als gevolg van een deficiëntie van complementcomponent C1q, C1r, C1s, C2 of C4, en wordt gekarakteriseerd door verhoogde susceptibiliteit voor bacteriële infecties, voornamelijk door ingekapselde bacteriën, en een verhoogd risico op auto-immuunziekte. Deze laatste omvat meestal systemische lupus erythematosus (SLE), SLE-achtige ziekte, purpura van Henoch-Schonlein, polymyositis en artralgie. De ernst van de ziekte is variabel en afhankelijk van de getroffen component.