Congenitale deficiëntie van alfa-foetoproteïne
ORPHA:168612· ICD-10 R77.2· Congenital deficiency in alpha-fetoprotein
Definitie
Een goedaardige genetische aandoening, gekenmerkt door dramatisch verlaagd gehalte van alfafoetoproteïne in foetus of neonaat.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal