Deficiëntie van dihydropyrimidine-dehydrogenase

Definitie

Een zeldzame aandoening van pyrimidinemetabolisme, gekarakteriseerd door een variabel fenotype gaande van afwezigheid van symptomen tot ernstige neurologische betrokkenheid met ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en insulten. Mogelijke bijkomende verschijnselen en symptomen zijn onder meer hypotonie, microcefalie, ooganomalieën (zoals microftalmie, nystagmus, en strabisme), en autistisch gedrag. Analyse van urine toont doorgaans hoge gehaltes van uracil en thymine. Patiënten lopen risico op ernstige toxiciteit na toediening van het antineoplastische middel 5-fluoro-uracil.