Deficit di diidropirimidina deidrogenasi

Definizione

Si tratta di una malattia rara del metabolismo delle pirimidine, caratterizzata da un fenotipo variabile che comprende i pazienti completamente asintomatici, fino al grave coinvolgimento neurologico con ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e crisi epilettiche. I pazienti possono presentare ipotonia, microcefalia, anomalie oculari (microftalmia, nistagmo, strabismo) e tratti autistici. L'esame delle urine in genere evidenzia livelli elevati di uracile e timina. I pazienti sono a rischio di grave tossicità dopo la somministrazione dell'agente antineoplastico 5-fluorouracile.