Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pirimidinas caracterizado por un fenotipo variable que va desde la ausencia de síntomas hasta la afectación neurológica grave con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis. Otros posibles signos y síntomas incluyen hipotonía, microcefalia, anomalías oculares (como microftalmia, nistagmo y estrabismo) y conducta autista, entre otros. El análisis de orina suele mostrar niveles elevados de uracilo y timina. Los pacientes corren el riesgo de experimentar toxicidad grave tras la administración del agente antineoplásico 5-fluorouracilo.