Sporadische foetale hersendisruptiesequentie

Definitie

Sporadische foetale hersendisruptiesequentie is een zeldzame, niet-syndromale malformatie van het centrale zenuwstelsel die gekarakteriseerd wordt door ernstige microcefalie (gemiddelde occipitofrontale omtrek -5,8 SD), overlappende suturen, kielachtige uitsteeksels van het os occipitale (achterhoofdsbeen), plooien (rugae) op de hoofdhuid met een normaal haarpatroon, en tekenen van neurologische aantasting. Beeldvorming van de hersenen toont mogelijk ventriculomegalie, verlies van corticaal weefsel, en hydranencefalie.