Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale
ORPHA:1665· ICD-10 Q02· Sporadic fetal brain disruption sequence
Definizione
La sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale è una malformazione rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata da microcefalia grave (circonferenza occipitale media -5,8 SD), sovrapposizione delle suture, prominenza dell'osso occipitale a forma di chiglia, cuoio capelluto rugoso con capelli normali e sintomi neurologici. Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano ventricolomegalia, difetti corticali e idranencefalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal