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Secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica

ORPHA:1665· ICD-10 Q02· Sporadic fetal brain disruption sequence

Definición

La secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica, es un defecto congenito del sistema nervioso central, no sindrómico, poco frecuente, y caracterizado por microcefalia severa (circunferencia occipitofrontal promedio menor de 5.8 DS), acabalgamiento de las suturas craneales, prominencia del hueso occipital en forma de ''quilla de barco'', pliegues dermicos en el cuero cabelludo con un patrón normal de distribución del cabello y signos de deterioro neurológico. Las imágenes cerebrales pueden mostrar ventriculomegalia, déficit de tejido cortical e hidranencefalia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Antenatal