Metafysaire chondrodysplasie, Kaitila-type

Definitie

Metafysaire chondrodysplasie, Kaitila-type, is een zeldzame multipele metafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door een onevenredig kleine gestalte, korte ledematen en vingers/tenen, tracheobronchiale malacie en progressieve thoracolumbale scoliose. Radiografische beeldvorming toont progressie van uitgesproken metafysaire dysplasie van tubulaire botten in de kindertijd tot korte en brede botten met milde dysplasie van de gewrichten in de volwassenheid. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.