Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila

Définition

Dysplasie métaphysaire multiple rare caractérisée par une petite taille disproportionnée, des membres et des doigts courts, une trachéomalacie et une scoliose thoracique et lombaire progressive. La radiographie met en évidence une dysplasie métaphysaire marquée des os tubulaires dans l'enfance progressant vers des os courts et larges avec une légère dysplasie des articulations à l'âge adulte. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.