Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila

Definizione

La condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila è una displasia metafisaria multipla rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, accorciamento degli arti e delle dita, malacia tracheobronchiale e scoliosi toraco-lombare progressiva. Le radiografie evidenziano la progressione da una marcata displasia metafisaria delle ossa tubulari durante l'infanzia, verso un accorciamento ed un allargamento delle ossa con lieve displasia delle articolazioni nell'età adulta. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.