Mülleriaanse derivaten - lymfangiëctasie - polydactylie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door aanwezigheid van structuren afgeleid van gang van Müller (rudimentaire uterus, eileiders, en atretische vagina) en andere genitale anomalieen (cryptorchisme, micropenis) in mannelijke neonaten, intestinale en pulmonale lymfangiëctasie, enteropathie met eiwitverlies, hepatomegalie, en nieranomalieën. Postaxiale polydactylie, faciale dysmorfie (met onder meer brede neusbrug, bolle neuspunt, lange en prominente bovenlip met glad filtrum, hypertrofische alveolaire kam, en milde retrognathie), en korte ledematen werden ook reeds beschreven. Het syndroom is fataal in de zuigelingentijd.