Sindrome derivati mülleriani-linfangectasia-polidattilia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata dalla presenza di derivati dei dotti mülleriani (utero rudimentale, tube di Falloppio e atresia vaginale), associata ad altre anomalie genitali (criptorchidismo, micropene) nei neonati maschi, linfangectasia intestinale e polmonare, enteropatia con perdita di proteine, epatomegalia e anomalie renali. I pazienti possono presentare anche polidattilia postassiale, dismorfismi facciali (sella nasale larga, punta del naso globosa, labbro superiore lungo e prominente con filtro liscio, creste alveolari ipertrofiche e lieve retrognazia) e arti corti. La malattia è letale nella prima infanzia.