Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par la persistance de dérivés müllériens (corne utérine rudimentaire, trompes de Fallope et atrésie vaginale) et d'autres anomalies génitales (cryptorchidie, micropénis) chez les nouveau-nés de sexe masculin, une lymphangiectasie intestinale et pulmonaire, une entéropathie exsudative, une hépatomégalie et des anomalies rénales. Une polydactylie postaxiale, une dysmorphie faciale (pont nasal large, pointe nasale bulbeuse, lèvre supérieure longue et proéminente avec un philtrum lisse, crêtes alvéolaires hypertrophiques et légère rétrognathie) et des membres courts ont également été décrits. Le syndrome est fatal dans la petite enfance.