Neutrale vetstapelingsziekte
ORPHA:165· Neutral lipid storage disease
Definitie
Neutrale vetstapelingsziekte (NLSD) verwijst naar een groep van aandoeningen, gekenmerkt door verstoorde degradatie van cytoplasmatische triglyceriden en hun accumulatie in cytoplasmatische vetvacuolen in de meeste weefsels van het lichaam. De groep is heterogeen: momenteel kunnen gevallen van NLSD met ichthyosis (NLSDI/ziekte van Dorfman-Chanarin) en NLSD met myopathie (NLSDM/neutrale vetstapelingsmyopathie) onderscheiden worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal