Enfermedad por depósito de lípidos neutros
ORPHA:165· Neutral lipid storage disease
Definición
El término de enfermedad por depósito de lípidos neutros (NLSD; del inglés: Neutral Lipid Storage Disease), se refiere a un grupo de enfermedades caracterizado por un déficit en la degradación de los triglicéridos citoplasmáticos y su acumulación en las vacuolas lipídicas citplasmáticas en la mayoría de los tejidos del organismo. El grupo es heterogéneo, actualmente puede distinguirse la NLSD con ictiosis (NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin; ver este término) y la NLSD con miopatía (NLSDM/miopatía por almacenamiento de lípidos neutros).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal