Neutralfett-Speicherkrankheit
ORPHA:165· Neutral lipid storage disease
Definition
Die Neutralfett-Speicherkrankheit (NLSD) umfasst eine Gruppe von Krankheiten mit defektem Abbau der Triglyzeride im Zytoplasma und deren Speicherung in zytoplasmatischen Lipid-Vakuolen in den meisten Geweben des Körpers. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe: Bisher werden Fälle von NLSD mit Ichthyose (NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit; s. dort) und NLSD mit Myopathie (NLSDM/Neutrallipid-Speicherung mit Myopathie; s. dort) unterschieden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal