Oculo-cerebro-cutaan syndroom
ORPHA:1647· ICD-10 Q87.8· Oculocerebrocutaneous syndrome
Definitie
Een zeldzame neurologische ziekte doorgaans gekarakteriseerd door de triade van malformaties van het oog, het centrale zenuwstelsel en de huid, en vaak geassocieerd met een intellectuele beperking.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal