Síndrome óculo-cerebro-cutáneo
ORPHA:1647· ICD-10 Q87.8· Oculocerebrocutaneous syndrome
Definición
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel, y a menudo asociada a una discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal