Okulo-zerebro-kutanes Syndrom
ORPHA:1647· ICD-10 Q87.8· Oculocerebrocutaneous syndrome
Definition
Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Neonatal