Distale monosomie 7q36-syndroom

Definitie

Distale monosomie 7q36 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 7, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door holoprosencefalie, groeibeperking, ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (gespleten verhemelte, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, laagstaande oren, platte en brede neusbrug, grote mond), abnormale vingers en lijnen van de handpalmen of voetzolen, oculaire afwijkingen, en andere congenitale malformaties (incl. genitale anomalieën en caudale deficiëntie sequentie). Soms worden cardiopathieën gerapporteerd.