Monosomia 7q36 distale
ORPHA:1636· ICD-10 Q93.5· Distal monosomy 7q36 syndrome
Definizione
La monosomia 7q36 distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7. Il quadro clinico è variabile, di solito caratterizzato da oloprosencefalia, ritardo della crescita e dello sviluppo, dismorfismi facciali (schisi facciali, fronte prominente, ipertelorismo, orecchie a basso impianto, sella nasale larga e piatta, bocca grande), alterazioni delle dita e della plicatura del palmo delle mani e della pianta dei piedi, anomalie oculari e altre malformazioni congenite (anomalie dei genitali e sequenza da regressione caudale). Le cardiopatie sono poco comuni.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal