Síndrome de monosomía terminal 7q36

Definición

La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por holoprosencefalia, restricción del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (hendiduras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal plano y ancho, boca grande), anomalías en los pliegues de los dedos de las manos y de palmas y plantas, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incl. anomalías genitales y secuencia de regresión caudal). Ocasionalmente se han notificado cardiopatías.