Syndrome de microdélétion 3q13

Définition

Le syndrome de microdélétion 3q13 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 3. Le phénotype peut varier fortement, mais il est surtout caractérisé par un important retard de développement, une croissance post-natale supérieure à la moyenne, une hypotonie musculaire et une dysmorphie faciale (incluant un front large et proéminent, un hypertélorisme, des plis épicanthaux, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un ptosis, un philtrum court, des lèvres protrusives, une lèvre inférieure charnue, un palais ogival). Des organes génitaux masculins hypoplasiques et des anomalies squelettiques sont fréquemment retrouvés.