Sindrome da microdelezione 3q13
ORPHA:1621· ICD-10 Q93.5· 3q13 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 3q13 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3. Il quadro clinico è molto variabile, ma di solito è caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, crescita postnatale superiore alla media, ipotonia muscolare e dismorfismi caratteristici (fronte ampia e prominente, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, ptosi, filtro corto, labbra prominenti, labbro inferiore carnoso, palato ogivale). Spesso sono presenti ipoplasia dei genitali maschili e anomalie scheletriche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal