Distale deletie 3p-syndroom

Definitie

Distale monosomie 3p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 3, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, trigonocefalie, neerwaartse ooglidspleten, telecanthus, ptose, micrognathie). Post-axiale polydactylie, hypotonie, nieranomalieën en congenitale hartdefecten (e.g. atrioventriculair septumdefect) kunnen geassocieerd zijn.