Síndrome de deleción terminal 3p
ORPHA:1620· ICD-10 Q87.8· Distal deletion 3p syndrome
Definición
La monosomía distal 3p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso del crecimiento pre- y post natal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dismorfia craneofacial (microcefalia , trigonocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, telecanto, ptosis, micrognatia). Puede asociar polidactilia postaxial, hipotonía, anomalías renales y defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defecto septal atrioventricular).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal