Delezione 3p distale
ORPHA:1620· ICD-10 Q87.8· Distal deletion 3p syndrome
Definizione
La monosomia 3p distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3. Il quadro clinico è molto variabile, di solito con ritardo della crescita pre- e post-natale, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, trigonocefalia, rime palpebrali oblique verso il basso, telecanto, ptosi e micrognazia). Possono associarsi la polidattilia postassiale, l'ipotonia, le anomalie renali e le cardiopatie congenite (difetto del setto atrio-ventricolare).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal