Distale deletie 13q-syndroom

Definitie

Distale monosomie 13q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 13, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, alsook malformaties van het CZS (e.g. holoprosencefalie, anencefalie, ventriculomegalie, malformatie van Dandy-Walker), oculaire afwijkingen (e.g. hypertelorisme, microftalmie, strabisme, aniridie, dysplasie van het netvlies) en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, trigonocefalie, grote en misvormde oren, brede uitgesproken neusbrug, micrognathie). Cardiale, genito-urinaire, gastro-intestinale en skeletale manifestaties werden ook reeds gerapporteerd.