Síndrome de deleción terminal 13q

Definición

La monosomía distal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por diversos grados de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, así como malformaciones del SNC (por ejemplo, holoprosencefalia, anencefalia, ventriculomegalia, malformación de Dandy-Walker), anomalías oculares (p. ej., hipertelorismo, microftalmía, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) y dismorfia craneofacial (microcefalia, trigonocefalia, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, micrognatia). También se han notificado manifestaciones cardíacas, genitourinarias, gastrointestinales y esqueléticas.