Delezione 13q distale
ORPHA:1590· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 13q syndrome
Definizione
La monosomia distale 13q è una sindrome rara da aberrazione cromosomica, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13; il quadro clinico è molto variabile; di solito è caratterizzato da disabilità intellettiva di grado variabile, ritardo dello sviluppo, malformazioni del SNC (oloprosencefalia, anencefalia, ventricolomegalia, malformazione di Dandy-Walker), anomalie oculari (ipertelorismo, microftalmia, strabismo, aniridia, displasia retinica) e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, trigonocefalia, orecchie grandi e malformate, sella nasale ampia e prominente, micrognazia). Possono associarsi cardiopatie congenite e difetti gastrointestinali, dello scheletro e dell'apparato genito-urinario.
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal