Neuroferritinopathie
ORPHA:157846· ICD-10 G23.0· Neuroferritinopathy
Definitie
Een laat optredend type van neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (NBIA), gekenmerkt door progressieve chorea of dystonie en subtiele cognitieve functiestoornissen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult