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Neuroferritinopathie

ORPHA:157846· ICD-10 G23.0· Neuroferritinopathy

Définition

La neuroferritinopathie est une neurodégénérescence d'apparition tardive avec surcharge cérébrale en fer caractérisée par une chorée et une dystonie progressives et des déficits cognitifs subtils.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adult