Geïsoleerde pseudoartrose van ledematen

Definitie

Congenitale pseudoartrose van de ledematen is een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door vertraagde of afwezige botheling van een pijpbeen, wat leidt tot vorming van een vals gewricht en abnormale mobiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrotische plaats, en die zich manifesteert met progressieve anterolaterale buiging van voorarm en been, verkorting van ledematen, en niet-helende fracturen. Typische histopathologische bevindingen zijn onder meer fibromatose-achtige proliferatie in de weke delen met cystische of dysplastische letsels. Neurofibromatose en osteofibreuze dysplasie zijn frequent geassocieerd.