Pseudoartrosi isolata degli arti

Definizione

La pseudoartrosi congenita degli arti è una malformazione genetica rara non sindromica degli arti, caratterizzata dal ritardo o dal mancato consolidamento di un osso lungo, con la conseguente formazione di una falsa articolazione, associata ad anomalie della mobilità e dell'angolazione della zona interessata. La malattia si manifesta con incurvamento progressivo della porzione anterolaterale dell'avambraccio o della gamba, accorciamento dell'arto interessato e fratture che non guariscono. Di solito gli esami istologici evidenziano una proliferazione simil-fibromatosa dei tessuti molli con lesioni cistiche o displastiche. Spesso si associa a neurofibromatosi e displasia osteofibrosa.