Pseudoarthrose isolée des membres

Définition

Anomalie rare, non syndromique, génétique, des membres, caractérisée par un retard ou une absence de consolidation d'un os long, entraînant la formation d'une fausse articulation, avec une mobilité et une angulation anormales au niveau du site de la pseudarthrose, qui se manifeste par une courbure progressive de la zone antérolatérale de l'avant-bras ou de la jambe, un raccourcissement du membre et des fractures qui ne guérissent pas. L'examen histopathologique met généralement en évidence une prolifération de type fibromatose dans les tissus mous avec des lésions kystiques ou dysplasiques. Une neurofibromatose et une dysplasie ostéofibreuse sont fréquemment associées.