Carnitinepalmitoyltransferase 1A-deficiëntie
ORPHA:156· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Definitie
Carnitinepalmitoyltransferase 1A (CPT-1A)-deficiëntie is een aangeboren metabole afwijking die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) in de lever en nieren beïnvloedt, en die gekenmerkt wordt door terugkerende aanvallen van geïnduceerde hypoketotische hypoglycemie tijdens periodes van vasten en het risico op leverfalen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal