Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
ORPHA:156· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Definición
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1ª (CPT-1A) es un error congénito del metabolismo que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL) en hígado y riñones, y que se caracteriza por ataques recurrentes de hipoglucemia hipocetósica por ayuno y riesgo de insuficiencia hepática.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal