Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A
ORPHA:156· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Definição
O défice de carnitina palmitoiltransferase 1A (CPT-1A) é uma doença metabólica congénita que afecta a oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa (AGCL) no fígado e rins, e é caracterizada por ataques recorrentes de hipoglicemia hipocetótica induzida pelo jejum e risco de insuficiência hepática.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal