Syndroom van Curry-Jones

Definitie

Syndroom van Curry-Jones is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door unilaterale coronale craniosynostose of synostose van meerdere suturen, geassocieerd met volledige of gedeeltelijke agenesie van het corpus callosum, pre-axiale polysyndactylie en syndactylie van handen en/of voeten, in combinatie met anomalieën van de huid (kenmerkende parelwitte gebieden die littekenvorming en atrofie vertonen, abnormale haargroei rond de ogen en/of wangen en op de ledematen), de ogen (iriscolobomen, microftalmie) en de ingewanden (aangeboren korte darm, malrotatie, dysmotiliteit, chronische constipatie, bloedingen en myofibromen). Ook ontwikkelingsachterstand en verschillende gradaties van intellectuele achterstand kunnen waargenomen worden. Multipele intra-abdominale hamartomen van glad spierweefsel, trichoblastoom van de huid, occipitale meningocèle en ontwikkeling van desmoplastisch medulloblastoom werden ook reeds gerapporteerd.