Syndrome de Curry-Jones

Définition

Craniosynostose syndromique caractérisée par une craniosynostose coronale unilatérale ou une synostose de plusieurs sutures associée à une agénésie complète ou partielle du corps calleux, une polysyndactylie et une syndactylie préaxiale des doigts et/ou des orteils, ainsi que des anomalies cutanées (des zones de couleur blanc nacré caractéristique devenant cicatricielles et atrophiées, une pilosité anormale couvrant la zone autour des yeux et/ou les joues et les membres), des anomalies oculaires (colobomes irien, microphtalmie) et de l'intestin (intestin court dû à une anomalie congénitale, malrotation intestinale, dysmotilité, constipation chronique, saignements et myofibromes). On peut également observer un retard de développement et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Sont par ailleurs rapportés de multiples hamartomes intra-abdominaux des muscles lisses, des tricho blastomes de la peau, des méningocèles occipitales et des médulloblastomes desmoplastiques.