Sindrome di Curry-Jones

Definizione

La sindrome di Curry-Jones è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi coronale monolaterale o da sinostosi multiple delle suture, associate ad agenesia totale o parziale del corpo calloso, polisindattilia preassiale e sindattilia delle mani e/o dei piedi, anomalie della cute (aree caratteristiche di colore bianco che diventano atrofiche e di aspetto cicatriziale, crescita anomala di peli attorno agli occhi e/o sulle guance e sugli arti), degli occhi (coloboma dell'iride, microftalmia) e dell'intestino (intestino corto congenito, malrotazione, dismotilità, costipazione cronica, emorragie e miofibromi). I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile. Sono stati descritti anche amartomi multipli intraddominali del tessuto muscolare liscio, tricoblastomi della cute, meningocele occipitale e medulloblastoma desmoplastico.