Familiale goedaardige koperdeficiëntie

Definitie

Familiale goedaardige koperdeficiëntie is een zeldzame stoornis van de absorptie en het transport van mineralen en wordt gekarakteriseerd door hypocupremie dat zich manifesteert als groeiachterstand, milde anemie, herhaalde insulten, hypotonie, en seborroïsche huid. Botuitsteeksels op femur (dijbeen) en tibia (scheenbeen) worden ook opgemerkt na radiografische beeldvorming. De symptomen zijn omkeerbaar of verbeteren bij orale inname van kopersupplementen. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.