Deficit familiare benigno di rame

Definizione

Il deficit familiare benigno di rame è una malattia rara dell'assorbimento e del trasporto dei minerali; è caratterizzata da ipocupremia che si manifesta con ritardo della crescita, lieve anemia, crisi epilettiche recidivanti, ipotonia e cute seborroica. Le radiografie evidenziano speroni sul femore e sulla tibia. I sintomi sono reversibili oppure migliorano con la somministrazione di integratori a base di rame per via orale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.