Syndroom van Gómez-López-Hernández

Definitie

Een neurocutaan syndroom, gekenmerkt door associatie van afwijkingen van cerebellum (rhombencefalosynapsis), hersenzenuwen (gevoelloosheid van nervus trigeminus), en scalp (alopecie). Tot op heden werd syndroom van Lopez-Hernandez bij 11 individuen gerapporteerd. Overige kenmerken die werden geobserveerd bij patiënten zijn craniosynostose, hypoplasie van middengezicht, bilaterale hoornvliestroebeling, laagstaande oren, kleine gestalte, matige intellectuele achterstand, en ataxie. Hyperactiviteit, depressie, zelfverwonding en bipolaire stoornis werden ook reeds gerapporteerd.