Gómez-López-Hernández-Syndrom

Definition

Ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch die Kombination von Anomalien des Kleinhirns (Rhombenzephalosynapsis), der Hirnnerven (Trigeminusanästhesie) und der Kopfhaut (Alopezie) gekennzeichnet ist. Weitere bei Patienten beobachtete Merkmale waren Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, beidseitige Hornhauttrübung, tiefsitzende Ohren, Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und Ataxie. Auch über Hyperaktivität, Depressionen, selbstverletzendes Verhalten und bipolare Störungen wurde berichtet.