Síndrome de Gómez-López-Hernández
ORPHA:1532· ICD-10 Q07.8· Gómez-López-Hernández syndrome
Definición
El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia trigeminal), y con alopecia. Hasta la fecha se han descrito 11 casos. En algunos pacientes se observó también craneosinostosis, hipoplasia medio facial, opacidades bilaterales de la córnea, orejas de implantación baja, talla baja, trastornos intelectuales leves y ataxia. También se han descrito casos con hiperactividad, depresión, conducta autolesiva y trastorno bipolar.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal