Craniofrontonasale dysplasie - Poland-anomalie - syndroom
ORPHA:1521· ICD-10 Q87.8· Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome
Definitie
Een zeldzame frontonasale dysplasie, gekenmerkt door craniosynostose, Poland-anomalie, craniofrontonasale dysplasie, en anomalieën van geslachtsorgaan en borst. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal